Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
(Q90-Q99)

Q90.- Down-Syndrom
Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q90.2 Trisomie 21, Translokation
Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Trisomie 21 o.n.A.

Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-disjunction
Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.2 Trisomie 18, Translokation
Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-disjunction
Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.6 Trisomie 13, Translokation
Q91.7 Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
Inkl.: Unbalancierte Translokationen und Insertionen
Exkl.: Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 ( Q90-Q91 )
Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction
Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt
Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt
Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5 Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q92.6 Überzählige Marker-Chromosomen
Q92.7 Triploidie und Polyploidie
Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen
Q92.9 Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.0 Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction
Q93.1 Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Q93.4 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5
Katzenschrei-Syndrom
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
Q93.6 Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q93.7 Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q93.8 Sonstige Deletionen der Autosomen
Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.- Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert
Inkl.: Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen
Q95.0 Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum
Q95.1 Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum
Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.3 Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.4 Individuen mit Marker-Heterochromatin
Q95.5 Individuen mit autosomaler Bruchstelle
Q95.8 Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker
Q95.9 Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.- Turner-Syndrom
Exkl.: Noonan-Syndrom ( Q87.1 )
Q96.0 Karyotyp 45,X
Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zellinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Exkl.: Turner-Syndrom ( Q96.- )
Q97.0 Karyotyp 47,XXX
Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
Q97.2 Mosaik, Zellinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen
Q97.3 Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY
Q97.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp
Q97.9 Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY
Q98.1 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen
Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.3 Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.4 Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q98.5 Karyotyp 47,XYY
Q98.6 Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen
Q98.7 Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Q98.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp
Q98.9 Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
Q99.0 Chimäre 46,XX/46,XY
Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus
Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX
Reine Gonadendysgenesie
46,XX mit Streak-Gonaden
46,XY mit Streak-Gonaden
Q99.2 Fragiles X-Chromosom
Syndrom des fragilen X-Chromosoms
Q99.8 Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien
Q99.9 Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet

Generiert am 08.11.2000 M.S. © Copyright WHO/DIMDI 1994/2000